소아 치매의 이해와 연구의 필요성
소아 치매란 무엇인가?
소 치매는 100개 이상의 희귀 유전 질환에 의해 발생하는 복합적인 신경 퇴행성 질환입니다. 이 질환들은 대부분 선천적인 대사 장애로 인해 발생하며, 우리 DNA의 돌연변이가 주된 원인입니다. 이로 인해 몸의 대사 경로가 제대로 기능하지 못하고 신경계 통로가 마비되어 신경 세포가 죽고 점진적인 인지 기능 저하가 일어납니다.
소아 치매의 영향
소아 치매를 가진 아동들은 초기에는 보통의 아동처럼 보이지만, 점차 말하기, 걷기, 학습, 기억 및 추론 등 이미 습득한 모든 능력을 상실합니다. 이 질환은 또한 공격성, 과잉 활동성과 같은 행동의 변화를 초래하며, 심각한 수면 장애, 시각 및 청각 장애, 그리고 자주 발작을 동반합니다.
치료 가능성
현재 소아 치매에 대한 치료법은 매우 제한적이며 일부 지역에서만 이용 가능합니다. 이에는 유전자 치환 요법, 유전자 변형 세포 치료 및 단백질 또는 효소 대체 요법이 포함됩니다. 호주에서는 소아 치매의 한 형태에 대한 효소 대체 요법이 승인되어 있습니다. 이러한 치료법은 질병의 원인을 "수정"하려는 시도로, 유망한 결과를 보여주고 있습니다.
연구의 부족과 필요성
소아 치매 연구는 충분한 주목을 받지 못하고 있으며, 이로 인해 개선된 치료법이나 치료법 개발이 늦어지고 있습니다. 1997년부터 2017년 사이에 호주 어린이 암 환자의 사망률은 연구 덕분에 거의 절반으로 감소했지만, 소아 치매에 대한 연구는 이와 같은 진전을 보이지 못하고 있습니다.
임상 시험 접근의 어려움
호주 내에서 소아 치매 환자를 위한 임상 시험은 매우 제한적입니다. 이는 소아 치매를 가진 환자들과 그 가족들이 다른 국가에서는 가능한 생명을 구할 수 있는 치료를 지켜만 보아야 하는 상황을 만들고 있습니다.
새로운 연구와 희망
최근 새로운 연구 자금이 승인되었으며, 이는 생명을 구할 수 있는 치료법을 개발하기 위한 연구를 계속하고 확장하는 데 도움이 될 것입니다. 호주뿐만 아니라 전 세계적으로 소아 치매 조건의 광범위한 스펙트럼에 대한 치료법 개발과 연구를 위한 자금 지원이 증가해야 합니다.
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